先天性巨结肠症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达1/5000，男多于女。本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

1.出生后不排胎粪或粪排出延迟；
2.腹胀，呕吐；
3.贫血，消瘦；
4.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；
5.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。

1.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出；
2.钡剂灌肠示：狭窄肠管及扩张肠管，交界处呈“鸟嘴形”；
3.直肠活体组织检查经病理证实无神经节细胞存在。

1.保守治疗：适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术；
2.结肠造瘘：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术；
3.根治手术：适用于所有巨结肠病儿。

1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。
2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。
3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁。

先天性巨结肠症是先天性肠道畸形，经保守治疗或中药治疗一般效果很差。本病的手术治疗方法很多，治疗效果各家报告不一，并发症多，故患有先天性巨结肠病儿，应到条件较好，找治疗经验好的大夫诊治。